遗传筛查的方法有哪些?

　　目前常用的遗传筛查方法有如下几种：

　　羊膜腔穿刺行羊水检查。一般在怀孕16～20周进行，羊水细胞培养10～18天后行染色体核型分析，也可做代谢性疾病分析。

　　绒毛活检。怀孕早期行绒毛活检、滋养细胞培养及染色体核型分析。

　　羊膜腔胎儿造影。通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。

　　胎儿镜检查。可在直视下观察胎儿及胎盘，并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。

　　B超检查。怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现，可观察胎儿体表及脏器有无畸形。

　　经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查。怀孕18～20周进行，可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。

　　胎儿心动图检查。可了解胎儿的心脏结构有无异常，对先天性心脏病的早期诊断有帮助。

　　新生儿遗传病筛查项目

　　1、苯丙酮尿症

　　是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时,病情很快恶化造成死亡。

　　2、先天性甲状腺功能低下症

　　是一种由于先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子,成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗,坚持用药,患儿一般能正常生长发育。

　　3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)

　　是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快,严重者病情恶化导致核黄疸,从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血,引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状,严重者可致死亡。

　　4、先天性肾上腺皮质增生症

　　是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍,对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。

　　5、听力缺失

　　直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。

　　新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。